El 19 de septiembre, investigadores de Google DeepMind, la rama de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico, presentaron una herramienta que predice si las mutaciones genéticas pueden causar daños., es decir, trata de un avance que podría ayudar al estudio de enfermedades raras.
Los resultados son “un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales”, expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind.
La herramienta, conocida como AlphaMissense, se centra en las llamadas mutaciones con cambio de sentido, conocidas en inglés como “missense”, que afectan a una sola letra del código genético.
Un ser humano promedio tiene 9.000 mutaciones de este tipo en todo su genoma. Pueden ser inofensivas o causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o dañar el desarrollo del cerebro. Hasta la fecha, se han observado cuatro millones de estas alteraciones en humanos, pero solo el 2% se han clasificado como causantes de enfermedades o como benignas.
En total, hay 71 millones de posibles mutaciones de este tipo. La herramienta de Google DeepMind las revisó y fue capaz de predecir el 89% de ellas, con una precisión del 90%.
